羊水检测染色体,可以查出所有的染色体疾病吗?

来源：学生作业帮编辑：搜搜考试网作业帮分类：综合作业时间：2024/08/03 13:10:58

羊水检测染色体,可以查出所有的染色体疾病吗?
因为唐氏筛查1/145被列在高危,医生建议做羊水穿刺,但自己很犹豫,因为毕竟有流产风险.
可是,如果羊水检测,可以很明确的查出包括唐氏在内的多种染色体疾病,我想我会考虑做一下的.如果只能查唐氏,我的确很犹豫.我和LG家里都没有类似疾病,今年也不算高龄（31岁）,不太敢冒风险去测羊水.

我是医学遗传学的从业者,可以给你一些建议：
30岁以上是很有必要做产前诊断的,羊膜穿刺技术现在已经非常成熟了,只要是去大医院或者权威点的机构,不存在流产的危险(至少在我见过的几千病例中,没有因为这个流产的).理论上羊膜穿刺取出的标本可以做任何现行的遗传学检查,唐氏检查是最基本的,属于细胞生物学检查,如果你愿意,可以做其他的检查,如进一步的分子生物学检查(如杜氏肌营养不良的基因检查).现在有的医院已经有了成套的基因层面的分子遗传学检查了,称为基因扫描(gene scan),这种检查费用比较高.但是是绝对值得做的.

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