九号染色体短臂缺少 会有哪些影响
来源:学生作业帮 编辑:搜搜考试网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/08/04 17:50:37
九号染色体短臂缺少 会有哪些影响
关于第九号染色体
人类第9号染色体异染色质区倒转(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性,且因其携带者之外表多无异常,一直被视为染色体的正常多型性,但亦有文献指出inv(9)和9qh+分别与生育困难及多种疾病有相关.本研究旨在调查台湾人第9号染色体异染色质区增长(9qh+)及倒转 (inv(9))的发生率,并分析其临床上与疾病是否相关.我们针对4,752件独立样本(包括3,070件羊水检体及1,682年疑似罹患染色体疾病人之外围血液检体)进行 inv9及9qh+的筛检,并分析其与临床疾病之关联.羊水检体之研究结果显示台湾人inv(9)之发生率为1.2%,而9qh+之发生率为7.21%,且女性较男性显著较多.另外,血液研究结果显示,inv(9)及9qh+二者分别与数种不同之疾病有相关,且同为不利生育之因子,在唐氏症病患中9qh+ 之发生率也偏高.依据此研究结果,建议优生保健医师及遗传咨询员对inv(9)或9qh+之携带者,除解释inv(9)及9qh+为正常多型性外,并应告知其与疾病之可能相关性.
人类第9号染色体异染色质区倒转(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性,且因其携带者之外表多无异常,一直被视为染色体的正常多型性,但亦有文献指出inv(9)和9qh+分别与生育困难及多种疾病有相关.本研究旨在调查台湾人第9号染色体异染色质区增长(9qh+)及倒转 (inv(9))的发生率,并分析其临床上与疾病是否相关.我们针对4,752件独立样本(包括3,070件羊水检体及1,682年疑似罹患染色体疾病人之外围血液检体)进行 inv9及9qh+的筛检,并分析其与临床疾病之关联.羊水检体之研究结果显示台湾人inv(9)之发生率为1.2%,而9qh+之发生率为7.21%,且女性较男性显著较多.另外,血液研究结果显示,inv(9)及9qh+二者分别与数种不同之疾病有相关,且同为不利生育之因子,在唐氏症病患中9qh+ 之发生率也偏高.依据此研究结果,建议优生保健医师及遗传咨询员对inv(9)或9qh+之携带者,除解释inv(9)及9qh+为正常多型性外,并应告知其与疾病之可能相关性.
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