抗胰蛋白酶,为什么人体中的突变能够导致疾病而体外合成的却具有正常功能?

来源：学生作业帮编辑：搜搜考试网作业帮分类：生物作业时间：2024/07/18 19:42:14

抗胰蛋白酶,为什么人体中的突变能够导致疾病而体外合成的却具有正常功能?
肝细胞能够合成一种蛋白酶抑制剂,该抑制剂能够水解蛋白酶.这种抑制剂又称抗胰蛋白酶（antitrypsin）,被分泌到血液中起作用.如果编码该蛋白的基因发生单个氨基酸突变,携带这种突变的病人血液中就会缺乏这种抗胰蛋白酶.抗胰蛋白酶缺陷病人有很多严重的症状,尤其是肺组织,其蛋白酶的活性失去控制.奇怪的是,实验室合成的突变的抗胰蛋白酶具有正常的抑制蛋白酶的活性.为什么人体中的突变能够导致疾病而体外合成的却具有正常功能?请提出可能的解释,可用什么方法证实何种推测是正确的?

看是哪种突变了.如果突变导致表达的antitrypsin不能被分泌到细胞外,就算有功能也无法发挥.
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