α-地贫基因发生右侧型(-α3.7)杂合缺失对健康影响严重吗?该如何保养或治疗?
来源:学生作业帮 编辑:搜搜考试网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/07/17 08:03:59
α-地贫基因发生右侧型(-α3.7)杂合缺失对健康影响严重吗?该如何保养或治疗?
患者,女,40岁.
(1)α-地中海贫血基因诊断报告
检测到送检样本中α-地贫基因发生右侧型(-α3.7)杂合缺失,未检测到α-地贫基因CS,QS与WS突变位点:基因型(αα/-α3.7)
(2)静脉血查验报告
项目名称 结果 参考值
HbF 抗碱血红蛋白 0.32 0-2.5
HbA2 血红蛋白A2 1.69 0-3.5
微量血红蛋白电泳 未见异常区带
Fe 血清铁 9.21 11-30(低)
TIBC 总铁结合力测定 72.62 50-70(高)
TS 铁饱和度 12.7 20-30(低)
请问根据上述结果诊断:贫血严重吗?对健康会有什么影响?应该如何治疗或保养?
谢谢!
患者,女,40岁.
(1)α-地中海贫血基因诊断报告
检测到送检样本中α-地贫基因发生右侧型(-α3.7)杂合缺失,未检测到α-地贫基因CS,QS与WS突变位点:基因型(αα/-α3.7)
(2)静脉血查验报告
项目名称 结果 参考值
HbF 抗碱血红蛋白 0.32 0-2.5
HbA2 血红蛋白A2 1.69 0-3.5
微量血红蛋白电泳 未见异常区带
Fe 血清铁 9.21 11-30(低)
TIBC 总铁结合力测定 72.62 50-70(高)
TS 铁饱和度 12.7 20-30(低)
请问根据上述结果诊断:贫血严重吗?对健康会有什么影响?应该如何治疗或保养?
谢谢!
这是α地贫+缺铁性贫血.
地贫:人有四个α珠蛋白基因,分布在两条染色体上一条上两个,-3.7缺失使患者失去其中的一个.因为是杂合(只影响到一个染色体),所以仅此而已,另三个正常,也就是αα/α-的含义,三个正常,一个缺失.这种地贫称为地贫基因携带,或称静止型,极轻型地贫.是地贫中程度最轻的一种.患者常常没有贫血的表现,有也是很轻微的.
缺铁贫:很明显,血清铁,铁饱和度都低,总铁结合力升高,是“教科书“式的缺铁表现.说明这不是最近才有的,而是已经有一段时间了.要么是饮食结构不平衡,红肉摄入过少,要么是长期过量失血 ,还可能两者都有.建议根据自己的情况,如果是食物问题加强铁摄入,可以考虑适量服用补铁药剂.如果是长期失血要找出原因针对治疗.
贫血严重吗:没有血红蛋白量无法判断.地贫是很轻的,所以如果贫血绝大部分是因为缺铁造成的.
对健康会有什么影响:同样,要看你血红蛋白多少.血红蛋白60和100都贫血但明显程度不同.
应该如何治疗或保养:如上.主要是矫正缺铁.地贫是基因疾病无法治疗,但因为程度很轻,无需治疗.如果有儿女在其婚嫁之前应彻底检查是否遗传到患者的地贫.
再问: 请问专家:对于缺铁性贫血,用哪种药剂补铁效果好,而且对人体无副作用或副作用最小?
再答: 因为补铁药剂会有一定副作用(主要是消化道不适)所以除非贫血严重建议先从改变饮食结构入手。
地贫:人有四个α珠蛋白基因,分布在两条染色体上一条上两个,-3.7缺失使患者失去其中的一个.因为是杂合(只影响到一个染色体),所以仅此而已,另三个正常,也就是αα/α-的含义,三个正常,一个缺失.这种地贫称为地贫基因携带,或称静止型,极轻型地贫.是地贫中程度最轻的一种.患者常常没有贫血的表现,有也是很轻微的.
缺铁贫:很明显,血清铁,铁饱和度都低,总铁结合力升高,是“教科书“式的缺铁表现.说明这不是最近才有的,而是已经有一段时间了.要么是饮食结构不平衡,红肉摄入过少,要么是长期过量失血 ,还可能两者都有.建议根据自己的情况,如果是食物问题加强铁摄入,可以考虑适量服用补铁药剂.如果是长期失血要找出原因针对治疗.
贫血严重吗:没有血红蛋白量无法判断.地贫是很轻的,所以如果贫血绝大部分是因为缺铁造成的.
对健康会有什么影响:同样,要看你血红蛋白多少.血红蛋白60和100都贫血但明显程度不同.
应该如何治疗或保养:如上.主要是矫正缺铁.地贫是基因疾病无法治疗,但因为程度很轻,无需治疗.如果有儿女在其婚嫁之前应彻底检查是否遗传到患者的地贫.
再问: 请问专家:对于缺铁性贫血,用哪种药剂补铁效果好,而且对人体无副作用或副作用最小?
再答: 因为补铁药剂会有一定副作用(主要是消化道不适)所以除非贫血严重建议先从改变饮食结构入手。
α-地贫基因发生右侧型(-α3.7)杂合缺失对健康影响严重吗?该如何保养或治疗?
地贫检查:未检测到α珠蛋白基因--SEA基因缺失,α3.7型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列.
请问a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) 基因缺失(3.7型),a-地贫2基因杂合子(-a/a a)会给后代带来影响吗
地贫基因检查结果是:检测到-a3.7/aa基因.考虑为右侧缺失型a-地贫基因携带者.是不是轻型?
地中海贫血基因报告性别:女,年龄:27,项目名称:α地中海贫血基因,结果:基因缺失,α-地贫基因1(SEA型)杂合子(-
女方地贫筛查检出为α珠蛋白基因:检出东南亚缺失型α-地中海贫血-1 ,男方为β珠蛋白基因17位点突变杂合子
地贫检查后结果为:检出α-地贫基因SEA缺失杂合子,其它结果没有问题,我儿子五岁,而且比较瘦,这个对他会有影响吗?而且有
我23岁了,现在查出地中海贫血.a-地中海贫血1基因(SEA),基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/aa).如何
地贫基因检测结果:检测到a珠蛋白基因__SEA型基因缺失DNA序列(__SEA /aa型a-地贫杂合子,标准型)其他没有
在先证者缺失区域基因标记杂合是什么意思
@地中海贫血基因缺失,@-地贫基因1(SEA)杂合子(--aa)
男方B地中海贫血基因分型结果,基因突变,CD17位点突变基因杂合子.女方a-地中海贫血1基因缺失,a-地贫1基